Pastaraisiais metais naujagimių profilaktinis tikrinimas Lietuvoje patyrė reikšmingų pokyčių. Nuo 2023 metų valstybės finansuojama programa buvo išplėsta ir šiuo metu apima jau 12 įgimtų ir retų ligų patikrą. Tai vienas didžiausių programos atnaujinimų per visą jos istoriją, leidžiantis dar ankstyvesniame etape nustatyti sunkias, dažnai iš pradžių jokių simptomų nesukeliančias ligas.
Šiuo metu visi Lietuvoje gimstantys kūdikiai profilaktiškai tikrinami dėl tokių ligų kaip fenilketonurija, įgimta hipotirozė, adrenogenitalinis sindromas, galaktozemija, cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija bei kelių pavojingų medžiagų apykaitos sutrikimų. Tyrimas atliekamas pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, dažniausiai dar ligoninėje – paimamas nedidelis kraujo lašas iš naujagimio kulniuko. Procedūra yra trumpa ir saugi, tačiau jos nauda gali būti neįkainojama.
Kasmet Lietuvoje gimsta apie 20–23 tūkstančius kūdikių, ir beveik visi jie – daugiau nei 99 procentai – dalyvauja naujagimių profilaktinio tikrinimo programoje. Tėvai gali atsisakyti tyrimo, tačiau tai pasitaiko itin retai. Šie skaičiai rodo ne tik programos prieinamumą, bet ir visuomenės pasitikėjimą jos svarba.
Profilaktinio tikrinimo reikšmė slypi ankstyvoje diagnozėje. Daugelis tikrinamų ligų iš pradžių nepasireiškia jokiais akivaizdžiais simptomais, tačiau negydomos gali sukelti sunkią negalią, raidos sutrikimus ar net kelti grėsmę gyvybei. Laiku nustačius ligą, gydymas ar speciali mityba gali būti pradėti dar iki simptomų atsiradimo, taip išsaugant vaiko sveikatą ir užtikrinant geresnę gyvenimo kokybę. Pavyzdžiui, spinalinė raumenų atrofija, anksčiau dažnai pasibaigdavusi labai sunkia eiga, šiandien gali būti sėkmingai valdoma, jei liga nustatoma laiku.
Naujagimių profilaktinio tikrinimo programa Lietuvoje pradėta dar 1975 metais, kai kūdikiai pradėti tikrinti dėl fenilketonurijos. Vėliau, bėgant dešimtmečiams, programa palaipsniui plėtėsi: buvo įtraukta įgimta hipotirozė, galaktozemija, adrenogenitalinis sindromas, o naujausias plėtros etapas įgyvendintas 2023 metais, kai profilaktinių tyrimų sąrašas ženkliai išaugo. Šiandien Lietuva pagal tikrinamų ligų skaičių priartėjo prie daugelio pažangių Europos valstybių.
Naujagimių profilaktinis tikrinimas – tai tylus, bet itin svarbus sveikatos sistemos darbas, apie kurį dažnai susimąstoma per mažai. Vienas nedidelis kraujo lašas pirmosiomis gyvenimo dienomis gali laiku atskleisti ligą, užkirsti kelią sunkioms pasekmėms ir suteikti vaikui galimybę augti sveikam. Tai investicija ne tik į atskiro žmogaus, bet ir į visos visuomenės ateitį.